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SUMMARY

它能做什么

该技能用于查询1000 Genomes Project数据集（3,202个全基因组测序个体，GRCh38）在个体参与者层面的信息。支持查找区域内携带的变异（全队列或指定个体内）、查找携带符合条件变异的个体、识别某位置纯合参考的个体，以及确定两个个体间的亲缘关系。变异结果包含1000 Genomes等位基因频率、gnomAD v4.1外显子组和基因组AF、AlphaMissense评分和HGVSp注释。该技能需要Python >=3.11，并使用uv运行脚本。变异和样本查询需要通过TLS对公共1000 Genomes查询端点进行出站网络访问；样本/群体元数据命令使用捆绑数据完全离线运行。无需凭据或API密钥。该技能以MIT许可证分发。